I big data nella medicina sono una delle nuove frontiere della scienza e ci faranno compiere importanti passi avanti nella conoscenza e cura delle malattie, anche quelle di causa sconosciuta. La migliore arma però per prevenire e prevedere l’evolversi di certe malattie è prima di tutto capire come funziona il nostro organismo e per farlo l’informatica può dare un efficace contributo. In questa puntata il nostro autore Luca Martinelli ha fatto una chiacchierata con Davide Bressan, dottorando in Scienze biomolecolari all’Università di Trento, che sta studiando in particolare il cancro al fegato.
Nella sezione delle notizie invece parliamo di una fotocamera brevettata da Xiaomi che sfrutta la fibra ottica per entrare nella cornice dello smartphone, del laser più potente di sempre e infine dell’annuncio di Nintendo Switch OLED.
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I ricercatori stanno sviluppando dei modelli di intelligenza artificiale per cercare di predire le interazioni tra i farmaci e in questo modo prevenire la loro somministrazione in contemporanea.
Salve a tutti, siete all'ascolto di INSiDER - Dentro la Tecnologia, un podcast di Digital People e io sono il vostro host, Davide Fasoli.
Oggi Luca Martinelli farà una chiacchierata con un dottorando in scienze biomolecolari, cercando di capire cos'è la bioinformatica e che contributo sta dando nell'ambito della ricerca e del contrasto a tumori e virus.
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Xiaomi ha brevettato una prolunga in fibra ottica che dal bordo della cornice porta la luce alla lente e al sensore d'immagine dentro il telefono.
Questa soluzione prometterebbe di mantenere una qualità elevata per le immagini scattate e i video ripresi, raggiungendo al contempo il traguardo di un design full display.
Di fatto si tratterebbe di un compromesso potenzialmente perfetto tra il notch, la famosa tacca, che iPhone continua a mantenere anche per un fattore di riconoscibilità del prodotto e la fotocamera sotto al display, quest'ultima che però si sta dimostrando limitata sotto certi punti di vista, a causa della grande difficoltà di far passare la luce attraverso uno schermo.
Sarà solo il tempo a farci capire se questa sarà la soluzione adottata o se altrimenti resterà solo un brevetto registrato.
Negli ultimi anni c'è stata una vera e propria corsa alla potenza sprigionata dai laser.
Finora la massima potenza è stata raggiunta dall'Europa con un laser da 10 petawatt, ovvero l'equivalente di mille volte la potenza di tutte le reti elettriche del pianeta.
La Cina però non rimarrà a guardare e nel 2023 ha in programma di raggiungere con il progetto Station of Extreme Light la potenza di 100 petawatt.
La sfida non è tanto quella di raggiungere tale potenza, quanto farlo in modo stabile senza danneggiare l'apparecchiatura.
Per questo esistono vari sistemi per ovviare al problema, tra cui dividere il raggio laser in più fasci, amplificarli separatamente e poi ricomporli appunto senza danneggiare i componenti.
L'importanza di questa ricerca in ogni caso sarà fondamentale in diversi ambiti, come la medicina, la scienza dei materiali e soprattutto un ramo della fisica conosciuto come fotonica nucleare che ci aiuterà a comprendere meglio come funziona l'universo e la sua nascita.
Lo scorso martedì Nintendo ha annunciato l'arrivo della nuova Switch, che uscirà nei mercati di tutto il mondo il prossimo 8 ottobre.
Ma la novità forse più importante è che l'azienda giapponese non ha rilasciato il modello pro più potente che tutti si aspettavano, bensì una versione migliore solamente dal punto di vista grafico e con un po più di spazio di archiviazione.
La nuova Nintendo Switch è dotata infatti rispetto al modello precedente di uno schermo OLED da 7 pollici, che migliora da una parte il contrasto e la leggibilità dei video, ma d'altra parte non l'autonomia, che rimane sempre intorno alle 9 ore di gioco.
Per quanto riguarda la memoria si è passati da 32 a 64 GB, che rimangono comunque pochi nonostante ci sia la possibilità di espandere ulteriormente la capacità di archiviazione.
GameStop infine il giorno successivo alla presentazione ha aperto i preordini della console, rivelando anche quello che sarà il prezzo per quanto riguarda il nostro paese, ossia di 449 euro e 99 centesimi, valido sia per la versione white che per la color neon.
Prevenire è meglio che curare, e la migliore arma per prevenire e prevedere l'evolversi, ad esempio, di certe malattie o di tumori è prima di tutto capire come funziona il nostro organismo e in generale i sistemi biologici.
L'informatica, negli ultimi decenni, ha contribuito in modo sostanziale nell'evoluzione e nel miglioramento del modo in cui questi sistemi vengono studiati.
Per parlarne, siamo in compagnia di Davide Bressan, dottorando in scienze biomolecolari all'Università di Trento, che sta facendo degli studi in particolare nell'ambito di ricerca sul cancro al fegato.
Benvenuto Davide.
Ciao a te, a tutti gli ascoltatori.
E innanzitutto, Davide, cos'è la bioinformatica e di che cosa si occupa?
La bioinformatica è una scienza interdisciplinare, quindi che unisce biologia e informatica, e sviluppa algoritmi, tecnologie, che possono aiutarci a comprendere e analizzare i dati biologici, in particolare quando questi ultimi sono molto complessi.
Posso farvi un esempio di questa complessità.
Per esempio, l'intero genoma di una persona, ovvero l'insieme di tutti i cromosomi, è formato da circa 3 miliardi nucleotidi.
Questi nucleotidi sono i mattoncini che formano il codice per la produzione di proteine, che poi andranno a formare la cellula e quelle proteine permettono di il funzionamento della cellula, per esempio per la respirazione, ci permettono di vivere insomma.
Senza l'ausilio e di medito di informatici, sarebbe molto difficile capire qualcosa di questo ceno di informazioni che è il nostro codice genetico.
Vorrei anche citarvi uno dei programmi che è più utilizzato nell'ambito bioinformatico, è chiamato BLAST, è molto famoso nell'ambito e è utilizzato da moltissimi ricercatori in tutto il mondo.
È conosciuto inoltre anche come il Google della ricerca biologica.
Infatti questo programma permette di comparare una sequenza chiamata anche gene, conosciuta di nucleotidi, con tutte le sequenze di DNA che sono contenute all'interno di un database, trovando poi e permettendo di analizzare le sequenze che sono più simili a questa sequenza di interesse e permettendoci comprendere meglio il funzionamento di questo gene, di cui non si sapeva nulla, ma che a questo punto abbiamo potuto trovare una sequenza simile ad esso.
Sebbene la bioinformatica sia applicata per lo studio della biologia vegetale, ovvero le piante e anche per lo studio dei microorganismi come i batteri, essa contribuisce fondamentalmente allo studio del corpo umano e delle malattie che lo affliggono come i tumori.
E parlando proprio di questo ultimo argomento, dunque, puoi approfondire come la tecnologia e soprattutto l'informatica stiano aiutando i ricercatori a comprendere meglio le cause dei tumori e soprattutto il loro sviluppo?
Certamente Luca, i tumori sono il risultato di mutazioni casuali nel nostro genoma, ovvero cambiamenti nel codice genetico che porteranno a una crescita incontrollata di alcune cellule che poi porterà allo sviluppo del tumore e come sappiamo in molti casi alla morte della persona affetta da esso.
Circa il 10% dei tumori è causato da difetti genetici che sono tramandati dai genitori, mentre il 90% di essi sono principalmente dovuti a fattori ambientali che possono essere per esempio le esposizioni a radiazioni, la dieta, il fumo o molti altri.
Per capire in che parte del genoma si trovano le alterazioni, quindi le mutazioni che caratterizzano una tipologia di tumore, come può essere quello alla pelle o al fegato, è necessario sequenziare il DNA.
In questo modo possiamo determinare l'ordine dei diversi nucleotidi che vanno a comporre il nostro codice genetico.
In pratica si raccoglie un campione del tumore, si estrae il DNA nel laboratorio dal nucleo delle cellule e si inserisce in un sequenziatore.
Negli ultimi anni l'avvento delle tecnologie di Next Generation Sequencing hanno permesso di velocizzare di molto il sequenziamento del genoma di un individuo, infatti un elevato numero di frammenti di DNA può essere sequenziato in contemporanea rendendo molto più veloce il procedimento.
Nel giro di pochi giorni infatti si può ottenere l'intero genoma di una persona, una vera propria rivoluzione per la ricerca scientifica pensando che all'inizio degli anni 2000 ci sono voluti mesi per ottenere il DNA di un singolo individuo.
Una volta che sia sequenziato il tumore di diversi pazienti si può sempre utilizzando dei software specializzati andare a vedere le mutazioni che sono presenti nel genoma e comparare le mutazioni tra diversi pazienti soprattutto rispetto a una persona sana per andare a vedere quali sono le mutazioni che caratterizzano un tipo di tumore.
E a questo punto si può capire le proteine che sono coinvolte nello sviluppo del tumore che è uno step fondamentale nella realizzazione di nuove farmaci che andranno a curare una persona o a almeno ridurre lo sviluppo del tumore.
Mi dicevi poi che nel tuo dottorato all'università di Trento ti stai occupando di cancro al fegato e precedentemente invece ti occupavi di melanoma.
Puoi raccontarci più nel dettaglio delle tue ricerche e della tua esperienza in questi due ambiti?
Volentieri, durante un tirocino di sei mesi presso il Centro di Ricerca sul Cancro dei Paesi Bassi ho avuto modo di lavorare un progetto sul melanoma.
Questa malattia è il tipo più pericoloso di cancro della pelle, la causa principale è l'esposizione ai raggi UV ovvero al sole.
I pazienti affetti da melanoma in stato avanzato hanno una percentuale di sopravvivenza molto bassa e i gruppi di ricerca in tutto il mondo stanno lavorando allo sviluppo di nuovi farmaci per far guarire queste persone o almeno prolungare la loro aspettativa di vita.
Il problema principale è che nonostante alcuni pazienti rispondono molto bene a queste terapie e guariscono completamente altri rispondono solo per un periodo di tempo illimitato e poi il tumore riprende a crescere.
Nel mio progetto ho sviluppato un software che va a comparare i dati del sequenziamento di queste due categorie di pazienti e in questo modo possiamo individuare le differenze nella composizione del tumore che possono spiegare la diversa risposta ai trattamenti.
Il progetto su cui sto lavorando al momento invece riguarda lo studio dei meccanismi molecolari che portano all'insorgenza del tumore al fegato.
In questo caso lavorerò anche con dati ottenuti tramite "single cell sequencing", una tecnologia molto recente che permette di caratterizzare i tipi diversi di cellule che sono presenti nel tumore.
Dette sapere infatti che non tutte le cellule di un tumore hanno le stesse mutazioni, ma si differenziano in sotto gruppi chiamati subcloni.
Capire i subcloni che sono presenti nel tumore ci permette di sviluppare farmaci più efficaci nel colpire il tumore stesso e garantire quindi un trattamento migliore e più mirato per il paziente.
La tecnologia, come abbiamo ribadito più e più volte, può dare un contributo fondamentale in situazioni emergenziali, come abbiamo appurato purtroppo con la pandemia di coronavirus.
E in tal senso la bioinformatica che contributi ha dato mi viene da pensare ad esempio alla realizzazione di sistemi in grado di velocizzare e migliorare i risultati dei tamponi, o magari di riuscire a conoscere meglio la struttura e la natura del virus e della malattia per poter poi realizzare un vaccino o un farmaco.
Dubbiamente la bioinformatica ha e sta contribuendo molto a conoscere meglio il SARS-CoV-2, come è chiamato il virus che ha portato alla pandemia del Covid-19.
Isolare il ceppo del virus ha permesso di effettuare diverse analisi a partire dal sequenziamento del suo genoma.
Una volta ottenuta la sequenza di DNA di questo virus, è stato possibile poi compararla a quello di altri animali e dimostrare per esempio che non avesse senso parlare di un virus creato artificialmente in laboratorio.
Infatti è stato visto che rispetto al virus di un animale ovvero trovato nei pipistrelli, il numero di differenze tra il virus trovato nel pipistrello e il virus dell'uomo è talmente grande che è impensabile che un laboratorio possa aver creato artificialmente questo virus.
Usando un software per l'allenamento di queste sequenze del virus, un ricercatore della Università di Bologna, Federico Giorgi, ha potuto mostrare come in effetti il virus non sia lo stesso in tutto il mondo ma ci sono delle differenze.
Queste differenze sono a livello della sequenza di DNA ovviamente e sempre questo ricercatore ha riuscito a classificare il virus in tre sottofamiglie virali.
I virus dell'Europa continentale, ovvero anche quello italiano, appaiono molto simili se non identici tra di loro.
In generale la differenza principale fra il ceppo europeo, quello nostro, e quello cinese è la presenza di una mutazione che si trova nella proteina spike.
Questa proteina è presente sulla superficie del virus ed è il target di numerosi vaccini che sono in corso di sviluppo.
Potete capire come analizzare computazionalmente la sequenza del virus, sia quindi fondamentale per far sì che il vaccino risulti efficace.
Volevo anche citarti un altro importante aspetto della bioinformatica di cui non abbiamo ancora parlato ovvero le banche dati.
Per chi sviluppa un vaccino avere più informazioni possibili a disposizione è fondamentale e proprio per questo è molto importante la creazione e mantenimento di database online dove si può immagazzinare, condividere e mantenere dati provenienti dai laboratori di tutto il mondo e in questo modo renderli accessibili a tutti per rendere la ricerca molto più veloce.
Hai parlato dell'importanza di avere grandi quantità di dati condivisi e la prima cosa che mi viene in mente è l'intelligenza artificiale che negli ultimi anni è ormai entrata prepotentemente in gran parte degli ambiti della nostra società.
Partiamo dall'ambito economico ad esempio per prevedere l'andamento dei mercati, ma anche sul nostro smartphone, quindi una tecnologia molto più vicina a noi, attraverso gli assistenti vocali o il miglioramento di fotografie grazie al riconoscimento di volte ai paesaggi, l'intelligenza artificiale sta dando e ha dato dei contributi sostanziali.
Anche nel campo biologico e della bioinformatica, questa tecnologia può dare dei contributi allo sviluppo o magari al miglioramento di nuove tecnologie e se sì ci sono degli esempi in cui il machine learning è già stato utilizzato a questi scopi.
Certo, negli ultimi anni l'intelligenza artificiale ha iniziato a comparire anche in bioinformatica, mostrando risultati molto promettenti.
Ti faccio qualche esempio per farti capire un po meglio.
Quando un dottore prescrive più farmaci contemporaneamente a un singolo paziente, l'interazione di questi ultimi potrebbe avere degli effetti collaterali e inaspettati molto gravi per la salute.
Purtroppo non è possibile testare tutte le combinazioni dei farmaci e della loro interazione nel laboratorio, perché avrebbe dei costi molto alti e tempi molto lunghi.
Per questo motivo i ricercatori stanno sviluppando dei modelli di intelligenza artificiale per cercare di predire le interazioni tra i farmaci e in questo modo prevenire la loro somministrazione in contemporanea.
Tornando alla ricerca sul cancro, anche in questo ambito l'intelligenza artificiale sta prendendo piede.
Infatti dei modelli di deep learning che sono usati per predire se un farmaco avrà affetto meno sul paziente, stanno dando risultati molto promettenti e questi modelli sono basati su dati ottenuti dal sequenziamento dei tumori, successivamente questi dati vengono usati per l'addestramento del modello e alla fine si può predire se un paziente risponderà o meno a una certa terapia che può aiutare molto un medico a comprendere meglio la terapia più adatta appunto per un paziente.
Ecco posso farti anche un ultimo esempio in cui invece l'intelligenza artificiale è applicata sulle immagini di risonanza magnetica.
Devi sapere infatti che per un dottore analizzare a fondo queste immagini di risonanza magnetica per individuare per esempio un tumore richiede molto tempo e concentrazione.
L'intelligenza artificiale può quindi aiutare i dottori nell'individuare masse tumorali nel cervello o altri organi raggiungendo risultati veramente sorprendenti.
Pensa che alcuni modelli addestrati su migliaia di immagini stanno ottenendo risultati migliori di quello di un medico stesso e volevo anche menzionarti una cosa, in tanti ambiti della ricerca biologica però non è ancora possibile utilizzare il machine learning o l'intelligenza artificiale per un motivo abbastanza banale ma allo stesso tempo fondamentale ovvero la mancanza di grandi quantità di dati.
Il miglioramento delle tecnologie porterà sicuramente a colmare questa carenza nei prossimi decenni e permetterà di applicare l'intelligenza artificiale sempre di più nell'ambito.
Per concludere in futuro quindi com'è che queste tecnologie e quindi lo studio sulla biologia attraverso l'informatica potranno aiutarci in sostanza a vivere meglio e magari più a lungo?
Un ambito di cui si parla molto recentemente è la medicina personalizzata o di precisione, se ne parla molto ma è ancora in stato embrionale e quindi penso che sia adatto a rispondere alla tua domanda.
Per farti capire cos'è la medicina personalizzata ti faccio un esempio, praticamente al giorno d'oggi tutte le persone con una specifica malattia vengono trattate principalmente da questo modo senza tener conto delle differenze a livello genetico di queste persone ambientale ovvero la regione da cui vengono il loro stile di vita e questo aspetto sarà fondamentale nel futuro per permettere di migliorare le terapie.
La medicina personalizzata infatti punta a capire prima di somministrare un farmaco o fare un'operazione chirurgica quale gruppo di persone affette da una malattia beneficerà maggiormente da questo trattamento, al momento è ancora difficile fare ciò in quanto i costi per il sequenziamento rimangono ancora abbastanza elevati ma penso che tra non molti anni il miglioramento delle tecnologie porterà allo sviluppo della medicina personalizzata di conseguenza al miglioramento delle condizioni di vita di tutti.
Bene Davide, grazie per il tuo intervento, ci sentiamo presto.
Grazie a te e alla prossima.
E così si conclude questa puntata di INSiDER - Dentro la Tecnologia.
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